Får-dna ger hopp för barn med obotliga sjukdomen

Barn som drabbas av den ärftliga sjukdomen infantil neuronal ceroidlipofuscinos (INCL) är friska vid födseln men därefter börjar deras motoriska och kognitiva utveckling att gå bakåt.

Under loppet av två till tre år förloras samtliga kognitiva funktioner, rörelseförmågan försvinner och barnen blir blinda.

Även om vissa barn kan överleva upp till de tidiga tonåren så avlider drabbade som regel tidigare, vanligtvis av någon infektionssjukdom. Hittills har behandlingen handlat om understödjande vård – men nu har vetenskapen gjort ett medicinskt genombrott.

Möss botades med ett enzym som de saknade

Amerikanska och brittiska forskare har använt manipulerad dna från får för att utveckla en behandling av infantil neuronal ceroidlipofuscinos. I samarbetet ingår det  amerikanska läkemedelsföretaget Collaborations Pharmaceuticals och där upptäckte man att möss som hade sjukdomen kunde botas med ett enzym som de saknade.  

”Det var uppmuntrande, men vi behöver testa behandlingen på större hjärnor med en struktur som är mer lik den hos ett barn”, sade Tom Wishart till The Guardian.

Han är professor vid Edinburgh Universitys Roslin Institute, där man 1996 klonade fåret Dolly. Nu använde forskarna Crispr-teknik för att skapa får med en av de felaktiga generna. Och den lilla flocken kunde sedan avla lamm med två kopior av genen, och som därmed hade sjukdomen.

Fårens sjukdomssymtom mildras

Lysosomer fungerar som kroppens återvinningsstationer, och de små enheterna finns i samtliga av kroppens celler, undantaget i röda blodkroppar. Gemensamt för lysosomala sjukdomar, som INCL, är en bristande funktion hos någon av lysosomernas enzymer eller de transportproteiner som fraktar ämnen in i eller ut ur lysosomen.

Forskargruppen noterade att fårens sjukdomssymtom mildrades av enzym-injektionerna. Men även om resultaten är lovande så återstår år av forskning. Arbetet är publicerat i den vetenskapliga tidskriften the Journal of Clinical Investigation.  

I Sverige insjuknar årligen färre än 1 barn per 100 000 i INCL, som också har namnet CLN1. Sjukdomen är dock mycket vanligare i Finland jämfört med andra länder, och där kallas sjukdomen även Santavuori-Haltias sjukdom.