”Banbrytande forskningsrön” – foster blev kvitt gendefekt

Foster som bar på en gendefekt som gör att svettproduktionen hämmas har i en ny forskningsstudie blivit kvitt sina symptom efter att ha fått ett särskilt protein med fostervattnet, skriver Dagens Medicin.

Det är forskare i Tyskland och Schweiz som studerat ett tvillingpar och ett annat foster som alla bar på genen för hypohidrotisk ektodermal dysplasi, ett ärftligt tillstånd som gör att man har låg förmåga att utsöndra svett och sänka kroppstemperaturen, vilket i längden kan vara livshotande.

Mammorna i studien fick injektioner som skulle korrigera bristen på proteinet ektodysplasin hos fostren. Mamman med tvillingar fick injektionen två gånger och tvillingarna som nu är 22 månader gamla har normal svettproduktion jämfört med sina jämnåriga.

Niklas Dahl, överläkare och professor i klinisk genetik vid Uppsala universitet, säger till Dagens Medicin att forskningsrönen är banbrytande.

– I teorin skulle konceptet kunna appliceras på andra utvecklingsrubbningar orsakade av brist på kroppsegna proteiner, säger han.