Så används gensaxen Crispr för första gången inuti människor

Patienterna i det aktuella försöket har en mutation i en gen som kallas CEP290, berättar NPR. Det här kan förstöra näthinnans ljuskänsliga celler och leda till svår synnedsättning eller blindhet.  

Mutationen går inte att behandla med konventionella genterapier. Därför har forskare vänt sig till den banbrytande gensaxen Crispr. Eftersom cellerna i näthinnan är för känsliga för att ta ut, redigera i labbmiljö och åter föra in i kroppen har man fått testa metoden direkt inuti patienter. 

– Det här är första gången som någon har försökt att genredigera inifrån kroppen. Vi levererar genredigerings-apparaten till den del av kroppen där sjukdomen finns för att korrigera den, berättar Lisa Michaels, chefläkare på bolaget Editas Medicine som sponsrar studien, för NPR. 

För att åstadkomma detta har forskarna utgått från ett oskadligt virus. De har anpassat viruset så det bär på den information som behövs för att skapa genredigeraren Crispr. Efter tre små snitt i patientens öga kan forskarna injicera miljarder viruspartiklar under näthinnan. Sedan börjar korrigeringsarbetet. 

Lite förenklat är tanken att Crispr ska klippa bort den genetiska mutationen i cellerna i näthinnan. Det sätter även i gång en produktion av protein som återställer de ljuskänsliga cellernas funktion. Dessutom ska det förhindra synförsämringar och i bästa fall också återställa patienternas syn, åtminstone i någon utsträckning. 

Inget har hittills tytt på att metoden inte är säker, men forskarna har bara behandlat fyra personer så här långt.  

De började med att testa metoden genom att använda ett lägre antal virus med Crispr-instruktioner i äldre patienter med kraftig synnedsättning, och bara i ett öga. Förhoppningen är att snart kunna testa behandlingen på ytterligare sex vuxna patienter och därefter åtta barn. De vill också testa att öka dosen. 

I slutet av 2021 hoppas forskarna kunna berätta om deras metod har resulterat i att patienter har fått synen tillbaka.