Innovation

Ny skelettsjukdom upptäckt av KI-forskare

Forskare vid Karolinska institutet har upptäckt en ny och sällsynt skelettsjukdom. Den ovanliga skelettsjukdomen observerades första gången hos en pappa och ett barn i en svensk familj.

TT
TT
Publicerad

Forskare började undersöka vad för diagnos det kunde röra sig om och har upptäckt att sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kallas MIR140. Genen ger i sin tur upphov till en molekyl som kallas mikro-RNA, en liten RNA-molekyl som reglerar andra gener.

”Hos patienterna leder det till en förändrad tillväxt av skelettet, deformerade leder och försenad mognad av broskceller. De är korta, har små händer och fötter och ledvärk”, säger Giedre Grigelioniene, försteförfattare till studien i ett pressmeddelande.

Prova Ny Teknik – 149 kr
för tre månader


Tillgång till alla låsta artiklar, fördjupande kompendier,
premiumnyhetsbrev, samt e-tidningen.



Kom igång nu →

Förnyas till 299 kr/mån efter din provperiod. Ingen bindningstid. Avsluta enkelt.
Gäller endast nya prenumeranter.


Är du medlem i Sveriges Ingenjörer?

Aktivera ditt konto här

nyheter sjukdomar karolinska institutet innovation

MEST LÄST