Innovation
Mus blev kvitt ovanlig mutation med hjälp av Crispr
Först kopierade forskarna en patients ovanliga mutation in i en levande mus. Med hjälp av gensaxen Crispr kunde de sedan korrigera mutationen i musen.
Publicerad
För första gången har forskare korrigerat en ovanlig mutation i levande djur med hjälp av Crispr, berättar kanadensiska CTV News.
Forskarna har utgått från en patient med en livshotande sjukdom: Duchennes muskeldystrofi. Den orsakas av mutationer i en gen som kallas DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Sjukdomen förekommer nästan bara hos pojkar och män och medför en fortskridande muskelsvaghet.
Det första steget i forskarnas studie var att kopiera patientens mutation in i en levande mus. Med hjälp av gensaxen Crispr har de sedan kunnat korrigera mutationen i musen. Efter att detta har skett har man inte kunnat se några tecken på att musklerna var försvagade i djuret.
Om någon för tio år sedan hade berättat för den kanadensiske läkaren Ronald Cohn att det skulle bli möjligt att fixa en sådan här mutation på teknisk väg skulle han aldrig ha trott det. Men i dag befinner vi oss i vad han kallar för en ”helt ny, spännande, annorlunda värld”.
– Jag vill att alla tar ett steg tillbaka och tänker på hur otroligt fascinerande det är att vi ens kan börja fundera på hur vi kan fixa den genetiska mutationen, säger Ronald Cohn, som också är huvudförfattare till studien och vd för barnsjukhuset Sickkids i Toronto, Kanada, till CTV News
Ronald Cohn tror att Crispr kan öppna för behandling inte bara vid Duchennes muskeldystrofi, utan även andra sjukdomar som orsakas av mutationer. Men samtidigt betonar han att ett framgångsrikt djurförsök inte nödvändigtvis innebär att tekniken fungerar lika bra i människor.
Studien ”Targeted genome editing in vivo corrects a Dmd duplication restoring wild‐type dystrophin expression” har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Embo Molecular Medicine.
Se en kort video om försöket här:
