Forskare: Gentekniken kan stoppa ärftlig sjukdom

Resultaten har nu publicerats i tidskriften Nature.

Hjärtsjukdomen kallas  hypertrofisk kardiomyopati. Enligt Dagens Medicin drabbar den omkring en av 500 personer. Sjukdomen kan leda till hjärtsvikt.

En amerikansk-koreansk forskningsgrupp vid ett universitet i delstaten Oregon i USA använde den omtalade genförändringstekniken Crispr/cas9 på mänskliga embryon. Dagens Medicin skriver att ”encelliga embryon producerades på laborativ väg genom att befrukta en äggcell från en frisk kvinna med en spermie från en man som bar på en enkel uppsättning av mutationen för hjärtsjukdomen.”

Med Crispr/cas9 kan den felaktiga dna-sekvensen klippas bort och ersättas med en frisk genkopia från modern eller från en konstgjord dna-mall. I det här fallet valde reparationsystemet moderns kopia, något som tidigare studier inte visat.

Av de 58 embryon som ingick i studien blev 42 friska efter behandlingen. Det motsvarar cirka 70 procent och är den högsta siffra som uppnåtts med metoden. Forskarna tror att det kan att ha göra med att behandlingen sattes in samtidigt som befruktningen sker. Vid tidigare tester har man väntat längre med att använda genförändringstekniken.

Det forskarna inte känner till är om studien enbart gäller för den här typen av mutation och huruvida resultatet skulle bli samma om den ärftliga sjukdomen fanns på moderns sida.

Förespråkare av tekniken hoppas nu på att detta innebär ett steg mot kliniska tester, varpå ärftliga sjukdomar skulle kunna stoppas. Men Crispr/cas9 är en omstridd metod - både av säkerhets- och moraliska skäl - med stora regulatoriska hinder att ta sig över innan det kan bli verklighet.